Aunque en el 20% de los casos se identificó una causa genética específica, en alrededor del 80% de los casos de autismo no se sabe el motivo, a los que se les llama autismo idiopático.
Un estudio reciente del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona reveló un posible origen del autismo menos conocido. El estudio descubrió que la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes para el desarrollo neuronal.
El autismo es un trastorno que dificulta la comunicación y la interacción social y puede causar comportamientos repetitivos. Aunque en el 20% de los casos se identificó una causa genética específica, en alrededor del 80% de los casos de autismo no se sabe el motivo, a los que se les llama autismo idiopático.
Un estudio reciente del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona, en colaboración con el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa del CSIC, descubrió un mecanismo molecular que relaciona alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 con el autismo idiopático. Es decir, se trata de una falla en la proteína CPEB4 que podría ser clave en el desarrollo de este trastorno neurológico.
El estudio explica que existe una microexón específica que es esencial para asegurar la estabilidad y funcionalidad de los condensados moleculares formados por CPEB4, que regulan dinámicamente la expresión génica en las neuronas.
La falta de esa microexón es importante para que la proteína funcione bien en las neuronas. Cuando esta falta, la proteína no puede coordinar bien para la expresión de otros genes importantes para el desarrollo del cerebro.
Los investigadores creen que este descubrimiento abre la puerta a buscar terapias que puedan ayudar a las personas con autismo. Una de las posibilidades, es tratar de restaurar la función de la proteína CPEB4 introduciendo la microexón que falta.
Aunque todavía falta avanzar en las investigaciones, este hallazgo es un paso importante para entender mejor el autismo y encontrar nuevas formas de tratamiento.
